En el año 2003 se completa la secuencia del genoma humano. La palabra epigenoma ya nos era, en cierta medida, familiar, y la prueba es que genoma está ya desde 1984 en el diccionario académico, como ‘conjunto de los cromosomas de una célula’, si bien se acompaña de una marcación técnica (Biol.) que nos da pistas de su carácter terminológico. A principios de los años 2000, genoma es una voz con enorme presencia en los medios de comunicación, y creemos, en ese momento, que el mapa de nuestra existencia se despliega por fin, sin incógnitas, ante nuestros ojos, pero no es así. Resulta que el genoma no puede explicar completamente cómo funcionan nuestras células, su comportamiento, sus trastornos, o las modificaciones que sufren por factores externos. La nueva cartografía de nuestra especie se llama epigenética, la cual se ocupa de estudiar los factores genéticos que son afectados por el entorno, en lugar de por la herencia, y la escala de estos nuevos mapas nos la da el epigenoma, un conjunto de compuestos químicos y proteínas que, si bien no cambia la secuencia de nuestro ADN, sí puede marcarlo de manera que se altere el modo en el que las células usan las instrucciones del ADN. Esto, como se explica en los primeros testimonios del uso del término, es además un descubrimiento esencial para la medicina, y en particular, para la investigación sobre el cáncer:
- Todos los tumores tienen alterado su genoma y su epigenoma, y ambas alteraciones son igualmente importantes. Si dos hermanas heredan la mutación de un gen que les confiere el riesgo del cáncer de mama, la razón de que una desarrolle el tumor a los 25 años y otra a los 70 es que hay factores epigenéticos que en un caso favorecen la aparición del tumor y en el otro lo retrasan. [El País (España), 18/10/2005]
- Existe evidencia de que cambios en la metilación del ADN, variaciones en la modificación de histonas, así como perfiles alterados de encimas modificadoras de la cromatina están asociadas al cáncer. Estas epimutaciones presentes en epigenoma del cáncer, en conjunción con mutaciones deletorias o deleciones en el genoma, corresponden al «two-hit model» de la carcinogenesis propuesto por Alfred Knudson. [ Revista Salud Pública y Nutrición (México), 10/2009]
- En esta nueva investigación ampliaron la perspectiva al estudio del epigenoma, lo que les permitió identificar las células que originan la leucemia y nuevos mecanismos que participan en su desarrollo. [La Prensa (Honduras), 15/10/2012]
- Sus investigaciones han sido claves en el descubrimiento de nuevos mecanismos de inactivación de genes supresores de tumores, en el desarrollo de fármacos epigenéticos y, en general, en la comprensión de cómo el epigenoma contribuye a las funciones celulares y se desregula en las enfermedades. [El País (España), 06/05/2017]
Aunque hemos ofrecido solo una breve muestra de ejemplos, podemos observar que el término se documenta en numerosos medios de prensa, con notable difusión y dispersión geográfica. Otra prueba de la vitalidad del término en español es que se atestigua ya el adjetivo epigenómico:
- Revelan el mapa epigenómico de los principales órganos humanos. El estudio del epigenoma humano ha cobrado gran relevancia en la ciencia después de que hace más de una década se empezara la elaboración del mapa del genoma humano. [El Universal (México), 1/06/2015]
- El concepto de ese experimento es muy importante: resetear nuestras marcas epigenómicas. Significa añadir a las células adultas una serie de factores que hacen que esa célula adulta se convierta en embrionaria, más joven. [El Día (España), 06/06/2019]
Podemos considerar epigenoma como un internacionalismo científico, donde a genoma se ha añadido un prefijo culto, epi-, que en griego tenía el significado locativo de ‘sobre’ o ‘encima de’, y que en español encontramos en no pocas palabras: epidermis (‘capa de la piel más superficial’), epiglotis (‘lámina cartilaginosa que está por encima de la glotis’), epígrafe (‘resumen o cita que precede a un capítulo o libro’), epitafio (‘inscripción grabada sobre un sepulcro’), etc. En epigenoma, epi- tiene un valor metafórico, pues hace referencia a que la información que aporta el epigenoma está por encima del contenido del genoma, pues son marcas o instrucciones que se añaden y actúan sobre el ADN y su transmisión hereditaria.
Ningún diccionario del español consultado consigna la palabra epigenoma, y en cuanto a su presencia lexicográfica en otras lenguas, solo la encontramos en el Merriam-Webster, definida como ‘the complement of chemical compounds that modify the expression and function of the genome’. Sin embargo, como había sucedido con genoma, epigenoma es una palabra que, si bien nace como término especializado, con un significado complejo y muy específico, su trascendencia para la ciencia, para los avances en medicina y, en último término, para el conocimiento de nosotros mismos es tan extraordinaria que la difusión del término en medios de comunicación en los últimos años no ha hecho sino aumentar y, también, por ello, es esperable que pronto se consigne en los diccionarios del español.
Rosalía Cotelo García
Nuevo diccionario histórico del español (NDHE)
Real Academia Española (España)